Genética en la baja visión
Algunas de las enfermedades de la visión tienen origen genético y, por lo tanto, se pueden heredar.
Las distrofias de retina, causadas directamente por la alteración de un gen, o la Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) y el Glaucoma, desarrolladas por la suma de factores genéticos y factores ambientales, son algunos ejemplos de enfermedades oftalmológicas con base genética.
El diagnóstico genético permite ofrecer un consejo genético al paciente y sus familiares. Mediante este análisis se identifica el gen responsable de la patología, el patrón de herencia de la misma así como la probabilidad de transmitirla. Además, una vez determinada la causa genética en el paciente, se puede estudiar al resto de familiares y determinar si hay otros miembros de la familia portadores de la variante patogénica que pueden desarrollar la enfermedad y/o transmitirla.
1. ¿Cómo se realiza un diagnóstico genético?
A partir de una muestra de sangre del paciente y de sus familiares, se lleva a cabo un análisis genético con el objetivo de identificar las causas moleculares de la patología (dónde está la alteración genética que desencadena la enfermedad).
Fases del diagnóstico genético:
En primer lugar, se precisa de un diagnóstico clínico del oftalmólogo. A continuación, el genetista elabora el árbol genealógico de la familia a partir de los datos clínicos y familiares aportados por el paciente. Con esta información, se infiere el patrón de herencia de la patología y se determinan los genes a analizar. En este punto, se realiza la extracción del ADN genómico a partir de la muestra de sangre del paciente y se procede al análisis y secuenciación de los genes seleccionados.
Finalmente, a partir de los resultados obtenidos, se elabora un informe genético que contenga la información identificada y se ofrece el consejo genético al paciente y a sus familiares.
2. Beneficios del diagnóstico genético
2.1. Apoya y confirma el diagnóstico clínico, ya que algunas alteraciones de la visión, al presentarse con síntomas solapados, resultan muy difíciles de determinar.
2.2. Posibilita la predicción del pronóstico de la enfermedad (saber cómo evolucionará), lo que incide directamente en las expectativas del paciente y en su tratamiento.
2.3. Permite el consejo genético al paciente y su familia, identificando el patrón de herencia de la patología y la probabilidad de transmitirla, así como los familiares portadores de la variante patogénica que también pueden desarrollar la enfermedad y/o transmitirla.
2.4. Prepara a los candidatos para las futuras terapias génicas, actualmente en fase avanzada de estudio.
2.5. Contribuye a un mayor y mejor conocimiento de las patologías genéticas de la visión al identificar nuevos genes causales y nuevos factores de riesgo no asociados con la enfermedad previamente.
3. Ejemplos de patologías genéticas oftalmológicas
Acromatopsia, Albinismo ocular, Amaurosis congénita de Leber, Aniridia, Atrofia óptica, autosómica dominante, Coroideremia, Distrofia de conos, Nanoftalmina, Retinosis pigmentaria, Retinosquisis, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Usher, Vitreorretinopatía exudativa familiar, Distrofia de conos y bastones, Enfermedad de Best, Enfermedad de Norrie, Enfermedad de Stargardt, Glaucoma congénito, Glaucoma juvenil, Glaucoma primario de ángulo abierto, DMAE (degeneración macular asociada a
la edad).
Dra. Esther Pomares. IMO
